AI通过面部特征识别罕见的遗传性疾病,优于人类专家

AI通过面部特征识别罕见的遗传性疾病,优于人类专家罕见的遗传性疾病可能使临床医生难以诊断,而如果没有正确的诊断,患者则无法获得最佳治疗。一款名为Face2Gene的智能手机应用程序可以改变这一点。

开发者表示,通过分析孩子的脸,它诊断的结果优于儿童罕见遗传疾病的医生。最终,该应用程序将可以帮助全球儿童获得更好的治疗条件。

面到面

Face2Gene应用程序是位于波士顿的数字健康公司FDNA的作品,该公司在周一发表在Nature Medicine期刊上的一篇论文中描述了它的工作。它基于一种新颖的面部图像分析框架DeepGestalt TM,该框架使用计算机视觉和深度学习算法,突出了数百种疾病和遗传变异的面部表型。

根据该论文,团队训练了Face2Gene的深度学习算法,首先输入17000多张被诊断为216种基因综合症之一的人的照片。从这些数据中,它学会了寻找与特定疾病相关的独特面部特征。

当研究人员在502张未训练过的图像上测试应用程序时,Face2Gene的准确率达到65%。当给出提供10种可能的诊断的选项时,正确的选项在91%的情况下出现在Face2Gene的列表中。

该团队还测试了Face2Gene的疾病识别能力, 与49名临床遗传学家参加出生缺陷研讨会的能力相比较。研究人员要求参与者根据一张面部照片,诊断出10个识别性很高的患有基因综合症的孩子。

结果引人注目:只有两位临床遗传学家为超过50%的照片提供了正确的诊断。Face2Gene正确诊断了10个孩子中的7个。

新面孔

理想情况下,Face2Gene每次都能正确识别疾病。为了更接近这一目标,FDNA团队需要更多的训练数据,希望通过让医疗专业人士免费使用这款应用程序来获得。

它还需要训练数据包括更多的非高加索人面孔,2017年,一项使用Face2Gene识别唐氏综合症的研究发现,如果一张照片上是比利时的白人儿童,这个医疗应用程序的诊断准确率为80%,而如果照片上是刚果的黑人儿童,准确率仅为37%。

更好的猜测

尽管如此,以目前的准确率,该应用程序已经给至少一位疾病专家留下了深刻的印象:牛津大学的Christoffer Nellåker,他与该研究无关。

“这里的真正价值在于,对于这些极为罕见的疾病,诊断过程可能需要很多年,这种技术可以帮助缩小搜索范围,然后通过检查遗传标记进行验证。”

论文:
www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0

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